Spinální svalová atrofie v souvislostechGrada Publishing a.s., 20. 2. 2017 - Počet stran: 352 Kniha se zaměřuje na problematiku nevyléčitelného progresivního nervosvalového onemocnění spinální svalové atrofie (SMA). Popisuje etické aspekty pomoci rodinám se SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Spinální svalová atrofie je klinicky heterogenní skupina dědičných degenerativních chorob postihujících přední rohy míšní a často i motorická jádra hlavových nervů. Výskyt v populaci je přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a přenašečem této nemoci je asi 1 osoba ze 40. Jedinec je v určité fázi života – dle stupně a typu postižení – odkázán na mechanický či elektrický vozík, v mnoha případech na umělou plicní ventilaci a trvalou 24hodinovou pomoc druhé osoby. Kniha popisuje doprovázení rodiny od sdělení diagnózy přes multioborovou spolupráci, ranou péči a podporu dítěte včetně popisu onemocnění, genetických aspektů nemoci a výživy u pacientů se SMA, dále pak léčebných terapeutických postupů včetně operačních řešení neuromuskulárních deformit páteře. Přináší také přehled kvalitních kompenzačních pomůcek a nabízí možnost paliativní péče v rodině. Zajímavou součástí knihy jsou též kazuistiky úspěšné integrace v inkluzivním vzdělávání s mnoha fotografiemi ze života dětí se SMA, životní příběhy dospělých a hodnocení vnímání kvality života. Publikace také obsahuje informace o cílové skupině – osobách pečujících o člena rodiny se vzácným onemocněním ve vybraných oblastech socio-psychické stability, interakce se společenským prostředím, hodnocení možností, rizik, problémů i příležitostí souvisejících s faktem péče o člena rodiny. Cílová skupina: Odborníci: pediatři, neurologové, pneumologové, zdrav. sestry, ergoterapeuti, psychologové, sociální pracovníci, speciální pedagogové a pedagogové pro MŠ a ZŠ. Rodiny postižených pacientů. Klíčová slova: spinální svalová atrofie; prenatální a preimplantační diagnostika; umělá plicní ventilace; HRQOL (Health Related Quality of Life) – kvalita života podmíněná zdravím; PedsQL 3.0 (Pediatric Quality of Life Inventory) – Neuromuskulární modul – dotazník kvality života podmíněné nervosvalovým onemocněním; paliativní péče; kvalita života. |
Obsah
Předmluva | 19 |
Úvod | 21 |
1 Vymezení dimenze a měření kvality života | 25 |
2 Nervosvalové onemocnění spinální svalová atrofie | 40 |
3 Genetické aspekty onemocnění | 49 |
4 Léčba pacientů se spinální svalovou atrofií | 66 |
5 Multioborová péče ve specializovaných centrech aktuální situace v České republice | 71 |
6 Plicní funkce a možnosti respirační fyzioterapie u nemocných se spinální svalovou atrofií | 74 |
18 Životní příběhy dospělých se spinální svalovou atrofií různého typu | 314 |
19 Kvalita života osob pečujících o člena rodiny se vzácným onemocněním | 327 |
20 Závěr | 338 |
Seznam zkratek | 339 |
Medailonky autorů | 342 |
347 | |
Souhrn | 351 |
Summary | 352 |
Další vydání - Zobrazit všechny
Běžně se vyskytující výrazy a sousloví
anamnéza autosomálně během biopsie Brně Brno což České republice dále další dechové děti dětské neurologie diagnóza dítě dítěte dobře Dostupné dotazník důležité DUPV dýchání ě ř fyzioterapie Genetické vyšetření genu SMN1 Chlapec chromozomu integrace ISBN ISSN jež Kateřina Neumannová klinické Kociánce kteří kvality života léčby Lékařská genetika měření motorika možné možnost muskulární může být např nemoci nemocných Neurol neurologie neuromuskulární onemocnění onemocněním SMA online ortéza Orthosis osob se zdravotním pacientů paliativní péče péči pečující osoby pečujících osob PedsQL plicní podpora pomůcek postižených Praha preimplantační prenatální problémy prostředí před přes případě Quality of Life rané péče respirační respondentů rodiče ř v ž sám skolióza skóre Smečno SMN2 sociální současné době speciální spinal muscular atrophy Spinální svalová atrofie spinální svalovou atrofií společnosti škole tato těhotenství techniky terapie tohoto typu univerzity Univerzity Palackého věku ventilace ventilátor více než vozíku výsledky využít výzkumu vzdělávání zdravotním postižením